La malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è la forma più diffusa di degenerazione maculare giovanile. È chiamata anche “Fundus flavimaculatus”. Come in tutte le altre forme di degenerazione maculare, questa patologia è caratterizzata dalla perdita della visione centrale.
Aspetti clinici
Il periodo di insorgenza della patologia si aggira intorno alla seconda decade di vita. Solitamente il paziente si rivolge all’oculista riferendo un progressivo e notevole calo della vista. Nell’esame del fundus oculi lo specialista, nei casi di Stargardt, riscontra sulla retina una lesione circondata da macchie giallo-bianche di forma irregolare.
Solitamente dal momento di insorgenza della patologia, si assiste ad calo della capacità visiva molto rapido e importante fino ad arrivare alla compromissione delle autonomie delle cosiddette attività per vicino (lettura, scrittura, riconoscimento dei volti a distanza, ecc…). Quando la patologia è in stato avanzato si può assistere ad una alterazione nella percezione dei colori.
Trasmissione ereditaria
La malattia di Stargardt è quasi sempre trasmessa per via autosomico-recessiva. Questo significa che sia il padre sia la madre della persona affetta possiedono ognuno una copia del gene per Stargardt nonché una copia del gene sano. Questi genitori, entrambi trasmettitori, non presentano sintomi e trasmettono ognuno la copia del gene che provoca la malattia di Stargardt al figlio/figlia che ne è affetta. Statisticamente è stato stabilito che il rischio di ereditare la malattia dai genitori portatori si aggira intorno al 25%.
Ad oggi non è purtroppo possibile prevedere se i genitori sono portatori della malattia.È estremamente raro che la malattia di Stargardt sia trasmessa per via autosomico-dominante.
L’incidenza della patologia
Si stima che ci sia un caso di malattia di Stargardt ogni 20.000 bambini sopra i 6 anni di età.
La genetica
Il gene responsabile della malattia di Stargardt è il gene ABCR identificato alla fine degli anni‘90. Quando avviene una mutazione nel gene ABCR, che produce la RmP (proteina che trasporta “energia” nei fotorecettori retinici) allora la proteina non funziona e non può svolgere il suo ruolo di trasportatore.
I cambiamenti biochimici rendono più difficile la visione durante il passaggio dalla luce all’ombra nei pazienti affetti dalla malattia di Stargardt. Questo sintomo è chiamato adattamento ritardato al buio, ed è un segno precoce di questa forma di degenerazione maculare giovanile. Gli studi relativi al funzionamento del gene ABCR sono fondamentali per l’individuazione di una terapia.
La terapia
Nonostante a tutt’oggi non sono state individuate le cure per questa malattia. I pazienti che ne sono affetti possono avvalersi dell’aiuto dato dagli ausili per ipovedenti.
La perdita dell’acuità visiva centrale non può essere corretta con normali occhiali o con lenti a contatto mentre sono di grande utilità gli ausili ingrandenti quali gli occhiali (sistemi integrati), gli ingranditori elettronici e sistemi ingrandenti informatizzati.
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